#166 Test « pas vraiment gratuit » de l’ADN fœtal libre : cela vaut-il le coût?
CLINICAL QUESTION
Le test de l’ADN libre (ADNL) peut-il être recommandé aux femmes pour dépister les trisomies?
BOTTOM LINE
Les meilleures données probantes suggèrent que le test de l’ADNL pendant la 10e à la 14e semaine est plus sensible (100 %) et précis (99,9 %) que le test de dépistage actuel de la trisomie 21 et que sa précision se rapproche de celle de l’amniocentèse. La mise en œuvre du test de l’ADNL peut toutefois être limitée par le coût et par la couverture provinciale.
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EVIDENCE
- Une étude prospective réalisée sur plusieurs continents auprès de 18 955 femmes présentant une grossesse monofœtale a comparé le test standard au premier trimestre (protéine plasmatique placentaire de type A, hormone gonadotrophine chorionique humaine [ß-hCG] et clarté nucale) au test de l’ADN fœtal dans le sang maternel (ADNL) pour dépister les trisomies 21, 18 et 131.
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- Conception :
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- Les patients et les médecins étaient au courant des résultats du test standard (non pas le test de l’ADNL). Les décisions ont été prises conformément à la norme de pratique clinique.
- Le test de l’ADNL a été effectué entre la 10e et la 14e semaine, analysé par le personnel ne connaissant pas les résultats des autres tests et signalé après l’accouchement.
- Les évaluateurs des résultats (non au courant des résultats du test) ont vérifié les dossiers d’examen du nouveau-né et du test génétique.
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- Trisomie 21 (syndrome de Down) :
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- Le test de l’ADNL a permis de dépister les 38 cas, tandis que le test standard a permis d’en dépister 30 sur 38 (79 %).
- Faux positif : 5 % pour le test standard et moins de 0,1 % pour le test de l’ADNL.
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- Test de l’ADNL : sensibilité de 100 %, spécificité de 99,9 %, rapport de vraisemblance positif (RV+)=1 756, rapport de vraisemblance négatif (RV-)=0.
- Test standard : sensibilité de 78,9 %, spécificité de 94,6 %, RV+=15, RV-=0,22.
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- Trisomies 18 et 13 :
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- Douze cas ont été dépistés avec exactitude au moyen du test de l’ADNL (RV+ supérieur à 5 000, RV- inférieur à 0,1).
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- L’ADNL était inutilisable dans 3 % des cas et présentait un taux plus élevé d’aneuploïdie (2,7 % contre 0,4 %).
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- Limites : L’étude a reçu l’appui du fabricant du test de l’ADNL.
- Une méta-analyse antérieure de 37 études (n=22 659) a abouti à des résultats semblables2.
CONTEXT
- Le risque du syndrome de Down augmente avec l’âge de la mère3, 4.
- Risque de fausse couche à la suite d’une amniocentèse : Environ 0,5 % 3, 5 et de 1 % à 2 % avec le prélèvement de villosités choriales3.
- La Société des obstétriciens et gynécologues du Canada (SOGC) recommande ce qui suit :
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- Discuter du dépistage des trisomies avec toutes les femmes enceintes, sans égard à leur âge6.
- Le test de l’ADNL (au lieu de l’amniocentèse) peut être offert aux femmes présentant un « risque accru », tout en contredisant quelque peu ce conseil en affirmant que la décision de mettre fin à la grossesse ne doit pas être fondée uniquement sur un test positif de dépistage prénatal non invasif7.
- Certaines provinces offrent le test de l’ADNL aux femmes admissibles à l’amniocentèse3.
- La couverture du test de l’ADNL semble varier à l’échelle du Canada, la charge du patient s’élevant à environ 500 $.
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- Comparativement au test standard au premier trimestre, le test de l’ADNL est probablement efficace sur le plan des coûts8.
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